card-26A hemofilia quando ocorre em mulheres é geralmente devido a uma mutação genética do outro cromosomo X. Por exemplo. um X é portador do gen da hemofilia e o outro X sofre ao mesmo tempo uma mutação que o faz se comportar como se tivesse também o gen da hemofilia.

é muito raro mesmo isto acontecer!

Eu conheço 2 . Gosto muito de conversar com elas, nos conhecemos há muitos anos.Uma é adulta com três filhos e a outra é adolescente.

A hemofilia é uma disfunção da coagulação muito rara. 1 em 10.000 nascimentos de Meninos para Hemofilia A (falta de fator número VIII) e 1:40.000 nascimentos para hemofilia B (falta de Fator número IX).

O tratamento para as meninas é fazer infusões de fator quando ocorre um sangramento. Também existe a possibilidade de fazer profilaxía: ou seja tomar o fator 2 a 3 vezes por semana para manter o nível da proteína alto no sangue .

Para se ter uma idéia: nosso nível de protéina da coagulação Fator VIII ou IX (para coagular direito) é de 40% a 100%.

A pessoa com hemofilia está abaixo dos 40 % podendo chegar a ter menos de 1% no sangue (caso da hemofilia grave)

—————————————————————

I ´ve met two.

One is an adult with 3 children and the other one is a teenager.

Hemophilia is a very rare blood clotting disorder: 1:10.000 BOYS has Hemophilia A and 1:40.000 for hemophilia B.

For GIRLS is even much much more rare…1: million ….it happens because both chromosomes X present an alteration or mutation and the liver (our blood clotting factors Factory) is not capable to produce enough or at all one of the protein.

About frederica cassis

My name is Frederica Dillen CASSIS, born of a Belgium mother and an Egyptian father, on the 3rd of January 1966 in Brussels, Belgium. I´ve travelled a lot, lived in many countries. Brazil is my seventh country and i live in Sao Paulo for 19 years now. Graduated in Clinical Psychology in 1991, I specialized in Junguian Psychology and in Hemophilia since then. LATEST PROJECTS: 1) Launching IN-HEMOACTION flash cards, where I added new topics like Inhibitors and their different treatments, physiotherapy and a some playful activities like video games! 2) HERO (Hemophilia Experiences Results and Opportunities) sponsored by Novo Nordisk since 2009, exploring through qualitative and quantitative analysis the psychosocial issues involving People with hemophilia, their carers and the health professionals in the treatment process. check this project in my blog www.blood4.wordpress.com Now, HERO is in Brazil! soon the results will be available. 2) P-TET (Pediatric Thrombosis Educational Tool) flash cards in evolution stage, for kids on anti-coagulant treatment...inspired on IN-HEMOACTION flashcards success. 3) I am a co-author along with psychologist Irene Fuchs and Edward Kuebler of a booklet called "Communication, love and sexuality for people with hemophilia, carriers and family" 4) an on going process of a systematic review for the Cochrane Collaboration about "psychological interventions for people with hemophilia and their families" On a more personal level i have 3 three great not anymore children :) Danaê 24, Rubi 18 and Iggy 15) and i love to jogg, dance and read. To walk and look for shells on a beach too and I discover that i love deserts...:)

5 responses »

  1. Baetriz Maximiano says:

    oi, minha filha tem hemofilia , ela tem 10 anos , gostaria de saber se o caso dela é muito grave ? por favor me de uma resposta ñ sei mais oque faser me ajude a ter mais informaçao sobre o que é éssa doença .. me mande uma resposta por favor. me chamo Beatriz sou mãe da Bruna .e tenho 29 anos .

  2. Ana Paula says:

    BOM DIA minha filha de 10 tem hemofilia tipo A com fator VIII de risco e eu tento levar uma vida normal com ela sei que tenho que ter bastante cuidado.Gostari de saber se quando ela for mestruar vai ter que tomar medicação ja que ate o momento so tomou duas vezes quando esteve inetrnada.obrigada

  3. Ana Paula,
    Muito obrigada por enviar esta mensagem. Tua filha deve ter baixos niveis de fator VIII e teve de repor somente quandofoi internada. Onde você consulta, qual é teu centro de hemofilia quetrata tambem de Portadoras sintomàticas (assim poderia ser o caso de tua filha ,já que ser hemofilica mesmo é extremamente raro.Mesmo assim conheço 2 no nosso centro)
    A conduta é normalmente de observar a primeira menstruação, sempre continuando com teu espírito dela ter uma vida gostosa, normal. E consultar o hematologista, enfermeira …enfim a equipe sabe orientar se precisa ou não de alguma intervenção dependendo do fluxo. Se quiser me escreva no blood4@hotmail.com.
    Espero ter esclarecido algo das duvidas.
    Abraço….

  4. Ana Paula says:

    minha filha de 10 anos tem fotor de hemofilia VIII,e ela e gordinha pesa 38 kg,gostaria de saber se e possivel e se for possivel gordinhas ter hemofilia por que ja foram realizado 7 exames de sanguem e ate agora todos deram que ela tem hemofilia.Ela vai fazer um ultimo para saber se e necessario ela fazer uso de medicação.Voçê conhece ou tem informação se isso pode ocorrer e porque muitos não acreditam que meninas tem hemofilia

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