X like X chromosome / X como cromossomo X

I would like to indicate the excellent monograph of RIVA MILLER about GENETIC COUSELLING, written for the WFH.toh-25_english_genetic_counselling ! click and read it enjoying a intelligent and clear text.

X like X chromosome:

“X is the sex chromosome found twice in normal females = XX and once, along with a Y chromosome, in normal males = XY.”

The X chromosome carries hundreds of genes (informations about how you are going to be). Few, if any, of them have anything to do with sex.

The inheritance of genes on the X follows special rules because males have only a single X chromosome, and genes on the X are expressed in males.

Genes inherited in this manner are said to be sex-linked or, more precisely, X-linked. An example is Hemophilia A and hemophilia B.

A boy with hemophilia is Xh Y (the h is the hemophilia gene) and the carrier of hemophilia which is a woman will be XhX.

Sometimes both X in a woman can have the gene of hemophilia…this is very rare and is due to A MUTATION in the other X chromosome or in both. We have cases as I wrote in an old post, of women with hemophilia.

X chromosome

X COMO CROMOSSOMO X : “cromo = cor e somo/a= corpo…..O X é o cromossomo sexual que se encontra duas vezes no caso da mulher (XX) e uma vez só, junto ao Y no caso de um homen (XY).

Estes cromossomos carregan informações sobre muitas características suas…como se vai ou não ficar careca ou se vai ter algumas disfunções como por exemplo a Hemofilia A e a Hemofilia B.

São características ligadas ao X.

Uma mulher portadora da hemofilia terá a hemofilia ligada à um dos X (exemplo XhX onde o h é a hemofilia).

Um homem que tem hemofilia será XhY. No caso do homem a hemofilia se expressa porque o X é que está sozinho!

Algumas mulheres (muito muito raro!) são consideradas hemofílicas porque além de ser portadora , o outro X delas sofre uma mutação genética e não funciona direito em relação a produção do fator da coagulação 8 ou 9.

Lembrem que: quem tem hemofilia nasce com a informação (gen da hemofilia) que o fígado não poderá produzir fator 8 ou 9 o suficiente ou produz o fator mas ele não funciona! fazendo que a coagulação seja muito muito lenta

L like lesion / L como Lesão

L like LESION : ” wound, injury….harmful change in the tissue of a bodily organ…”

L como LESÃO: ” Ferimento, pancada….alteração de um órgão de um ser vivo..”

THIS IS THE EASIER LESION TO DETECT! BECAUSE YOU SEE THE BLOOD !

ESTA É A LESÃO MAIS FÁCIL DE DETECTAR! PORQUE VOCÊ VÊ O SANGUE SAIR!

now, what a lot of people don´t know is: that a bleeding can occur INSIDE a joint or inside your body! you can´t see the blood , but you feel things like heat in the place which is swollen, pain,sometimes itchiness, redness….or you see blood in the urine or feces.

AGORA , MUITA GENTE NÃO SABE QUE EXISTEM SANGRAMENTOS INTERNOS. o SANGUE NÃO APARECE SAINDO DA PELE…MÁS EXISTEM SINAIS: INCHAÇO, VERMELHIDÃO, DOR, AS VEZES COCEIRA E, A COR VERMELHA OU ESCURA DA URINA E DAS FEZES!

R like Rehabilitation / R como Recuperação

REHABILITATION : ” process of recovering, restoring….that takes its time.”

Rehab has always 2 sides: the first is that it is an oportunity to fix something. But in order to do that we must recognize that something is not that well and need TIME and DEDICATION to get better.

The sequency is injury-factor replacement-rest-physiotherapy = rehabilitation

Rehabilitation INCLUDEs remembering the situation of getting hurt, to learn what happened.

The other day a young teenager with severe hemophilia A told me that he wanted to understand WHY he bleeded in his wrist if he didn’t do any kind of sport activity, he did nothing???

I told him, that some people had a bleeding after a bad position of a joint (posture during hours of studying, or sleeping) and the fact that he didn’t practice sport acitivity wasn’t in fact something good!! he probably was without muscles strong enough to protect the joint. The most important thing was to take care of the bleeding as quick as possible to avoid joint damage.

Here, Gabriel, 5, severe hemophilia A is doing his rehabilitation with his physiotherapist Dr Luciola from the CHESP (House of the Hemophiliac in São Paulo) after going through a joint aspiration and infiltration of corticoesteroids.

ADRION, IS NOW GOING THROUGH THE PROCESS OF REHABILITATION TOO. HE IS DOING WELL.

R como Recuperação :” re-aver, tornar a ter novamente, melhorar…”

Aqui na foto, Gabriel, 5 anos e com hemofilia A grave, pratica exercícios fisioterápicos sob os cuidados da dra Lucíola do Chesp (casa do hemofílico de São paulo). Ele tinha acabado de fazer uma aspiração do joelho com infiltração de corticoesteroides.

Recuperação significa tanto a recuperação de um estado físico, mental que perdeu-se por um momento como também significa melhoría.

Para adequar esta imagem à hemofilia…posso dizer que uma criança com esta disfunção aprende o tempo todo a se conhecer, sabe detectar rapidamente um sangramento, sabe que é um processo o ATO DE SARAR,

e depois do machucado vem um tempo para se-recuperar e para refletir também. A Fisioterapía é um momento MUITO importante na vida de uma pessoa com hemofilia…permite fortalecer a parte do corpo machucada, otorga um momento de concentração e auto-conhecimento. Permite portanto uma rápida volta ao estado funcional.

C like CALM / C como Calma (the origen in greek comes from Kauma= flame!!)

CALM: “still, not nervous nor agitated” and I would define it as a  “State of spirit that maintains tranquility”

Calm is for most people a Quality….I agree. When we are calm, we can feel things better  and discriminate better our feelings too. In this way, a parent for example that see his child giving a show in a supermarket by crying, shouting ….can manage better the situation. And stop quickly the disaster ofL.Bourgeois, 2005

being exposed and feeling upset. But CALMNESS cannot be only defined by STILLNESS. You can be calm but extremely focused and full of energy! A child with hemophilia can do his self – infusion calmly and yet laugh, telling stories or singing. As I wrote the origen of the word Calm is Kauma which means flame, heat…how come? when we are calm we are full of concentrated but at the same time fluid vibes. !!!

C como CALMA ou CALMO: ” “serenidade, sossego” “grande calor atmosférico, geralmente sem vento”

A palavra vem do latim CAUMA e do Grego KAUMA que significa “calor ardente, chama!!!”

Ou seja ser calmo não significa ser frio, sem ánimo. Estar calmo pode se observar quando a pessoa se sente SEGURA do que faz, quando SABE de que maneira proceder numa situação de perigo ou numa situação inesperada. Um exemplo claro é quando um filho de 2-3 anos dá aquele show de choro, esperneia, grita num lugar público porque está frustrado, ou desapontado. Os pais que conseguem manter a CALMA , não enganchando na raiva expressa do filho/a, sabem que va passar e não gritam com ele. Sabem que eles devem atrair a atenção do filho PARA OUTRA COISA para assim mudar de foco.

Uma criança que faz sua auto-infusão pode ser calma e mesmo assIm estar cantando, rindo, contando histórias, cheio de energía! a origem da palavra vem da chama, ou seja ardor, fogo! cómo pode não é?? pois é: uma pessoa calma é uma pessoa que sabe usar sua energia de uma maneira focada e certeira.

P as Prevention / P como Prevenir

P as Prevention: ” avoid something to happen”

Living with hemophilia can be easier if we help families and young patients to prevent

self exposure to dangers, or low self esteem or emotional problems by

1. LEARNING ABOUT BODY FUNCTIONS LIKE CLOTTING, HEALING

2. LEARNING HOW TO FEEL THE BODY IN MOVEMENT AND PROMOTE SELF-CONFIDENCE

3. ENCOURAGING THE CHILD, SIBLINGS AND PARENTS TO EXPRESS THEIR THOUGHTS AND FEELINGS ABOUT HEMOPHILIA

4. SEEKING TOGETHER AS A TEAM FOR ADAPTATIONS AND SOLUTIONS FOR EACH FAMILY ‘ s SITUATION.

P como PREVENÇÃO: ” impedir algo de acontecer”

Podemos viver e con-viver com a hemofilia de uma maneira mais fácil prevenindo: a instalação de problemas emocionais na criança e nos pais como sentimentos de baixa auto-estima, falta de ânimo, passividade e exposição desnecessária a perigos.

DE QUÉ MANEIRA?

1. ENSINANDO DESDE CÊDO SOBRE O FUNCIONAMENTO INTERNO DO CORPO, NO CASO: MACHUCADOS, COAGULAÇãO, IMPORTÂNCIA DO FATOR , DA FISIOTERAPIA…

2. ENSINANDO A SENTIR O PRÓPRIO CORPO EM MOVIMENTO, CADA PASSO, CADA PISADA AUMENTANDO ASSÍM A AUTO-CONFIANÇA do menino.

3. ENCORAJANDO A EXPRESSÃO DOS SENTIMENTOS E IDÉIAS A RESPEITO DA HEMOFILIA DE TODOS NA FAMÍLIA.

4. PROCURAR JUNTOS SOLUÇÕES E ADAPTAÇÕES A SEREM FEITAS PARA RESOLVER OS PROBLEMAS PSICO-SOCIAIS DE CADA FAMÍLIA.

Second round: A like Admiration /A como Auto-conhecimento

This is the second round of : From A to Z for hemophilia, with humor and good sense,

frederica

A like ADMIRATION : ” feeling of respect, warm approval or pleasure for somebody or something done…”

We watch and enjoy the admirable records of so many athletes, criative businessmen or other admirable performances… i can imagine the hours, days, months and years of hard work and dedication to get to results.

I admire that endurance…and I always think and what about us? simple “mortals” ? well I am the kind of person who admires too the “little” efforts, the anonymous people who keep our city clean at dawn, my daughter’s (Rubi) effort to not leave her things always on the floor, I admire my collegues at work who have patience and kindness, I admire when a boy faces his vein and says to himself that he is going to be autonomous and infuse factor.

A como AUTO-CONHECIMENTO: ” auto:  sí mesmo, e conhecer: ter noção, informação, saber…”

Olimpíadas!!!! fico pensando o quanto os atletas aprendem durante anos de treino a se CONHECER!! conhecer

até onde chega, seus limites e sempre tentar superá-los, seus potenciais e sempre : desenvolvê-los.

Eles vão , muitas vezes, longe demais…mas é belo ver e admirar o esforço e torcer.

Digo para os JOVENS COM HEMOFILIA do Brasil: ainda não temos a profilaxia em todos os estados para fornecer e elevar o fator 8 ou 9 no seu sangue e assim poder praticar atividades mais puxadas , esportivas e não sangrar. AINDA não! MAS O QUÉ é que têm???? vocês têm vocês mesmos, seu corpo para cuidar, amar e conhecer. Você tem seus mêdos para vencer, sua desconfiança de um futuro melhor para encarar!

Você conhece sua hemofilia? sabe se ela é grave, moderada ou leve? sabe o que isso significa de fato? sabe explicar e falar da hemofilia de uma maneira normal, sem dúvidas?? sabe fazer os exercícios de fisioterapia direito? é aplicado, cuidadoso? sabe que não deve brigar, bater nos outros. Aprender a negociar, prevenir brigas idiotas?

ENTÃO SE SABE RESPONDER A TODAS ESSAS PREGUNTAS…PARABéNS!: medalha de ouro para seu auto-conhecimento de ótimo nível

U como União / U like UNDERSTAND

U como UNIÃO : ” Agrupados física ou mentalmente, reunidos, juntos…”

É assim que devemos ser os que trabalham juntos, os que vivem juntos…

Unirse para conseguir mais qualidade de atendimento, mais bem estar para nossos pacientes…

Os próprios portadores da hemofilia teríam que se comunicar mais, pedir mais Fator do governo, unirse para boas causas.

U LIKE UNDERSTAND: ” grasp the meaning of words, a situation, a person….”

For a family with hemophilia , understanding what the blood clotting disorder will mean in they day to day life is a long and complex process. Each child is unique in his way to manifest the symptoms, is unique in his understanding of hemophilia! So it is up to us family members and care agents to provide clear informations about hemophilia BUT ALSO be HIM TO BUILT A PERSONALITY where he can improve his natural skills and deal with his limitations with courage and criativity. I invite you to read the monograph about

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And give me a feed back after…:)

N like NO / N como Negar

N like NO : ” word used to indicate that something is not allowed”

FOR KIDS with hemophilia, Von Willebrand…. when parents have to restrain their child’s impulses to jump, play, run…

Remember : give your children FEW “No” and a lot of ” YES” options!

if he can’t play outside yet because he is recovering from a hemorrhage, offer instead another activity explaining that he has to learn to be PATIENT and give his body TIME TO HEAL.

if the NOs are because you are afraid as a parent that he’ ll get hurt, please seek for support with a care agent at your center! Your kid must enjoy his childhood and MOVE HIS BODY.

Always give alternatives but be firm when you really have to say the word NO.

N como NEGAR : ” dizer que não é verdadeiro, recusar”

é muito fácil falar “Não” para uma criança que tem problemas de sangramentos, a razão mais óbvia é que ele pode MACHUCAR. ! Más nem sempre é correto PROIBIR, recusar que ele experimente uma atividade esportiva nova, ou que ele brinque com um amigo batendo uma bola… é saudável que ELE POSSA EXERCITARSE, APRENDER A CONTROLAR SEUS IMPULSOS desde pequeno.

DIGAM MENOS “NO” E MAIS “SIM” para seu filho, oferecendo outras alternativas para as coisas que ele não pode fazer. Por ex. Não para jogar uma partida de futebol , SIM para bater uma bola com o pai ou um amigo.

S like SMILE / S como SANGUE

S like SMILE : ” expression of the face with the corners of the mouth turned up, showing amusement, happiness….”

when a child smiles is so overwhelming…a moment of grace. At the hospital, I have seen kids smile when they play, when they joke, when they are receiving factor replacement therapy even when they are in pain.

SMILING IS SPONTANEOUS BUT CAN ALSO BE LEARNED…. we can learn to be more lovable.

S como SANGUE: ” líquido vermelho que flui ( e coagula) no corpo de seres humanos e muitos outros seres vivos…”

Aqui vemos uma veia que abriu-se porque machucou, aí sangra. As plaquetas tampam o buraco (isto ja resolve o sangramento em caso de raspão, machucado pequenos), aí vem a rede de fibrina ( coágulo ) que resolve definitivamente o sangramento.

Quem faz a rede é a ação em conjunto de mais de 10 fatores da coagulação+ a própria parede do vaso sanguíneo+ Calcio+ as plaquetas+ proteína Von Willebrand+ muitos outros detalhes complexos!!

o SANGUE é sim VERMELHO e é aparentemente LIQUIDO mas ele está repleto de células como um mar cheio DE VIDA!!

V like Vein / V como viagem

V like vein : ” One of the type of tubes carrying blood from all parts of the body to the heart….”

Finding a vein to puncture is very important : when babies we know how difficult it is to find one able to receive the factor, we watch a baby suffering because his vein punctured several times. It is important to STOP trying if the vein isn’t appearing.

As a parent you can also ask for another nurse to try, or to wait to calm your baby and yourself again. This moment requires calmness and dedication to succeed. From everybody : from the parents, kid and from the stuff involved.

The team conforts him and his family, try to be as assertive as it can to find the vein.

As years pass the vein and the patient are partners…little kids ages 3 at our center are trained by Eliane Sandoval our Chief nurse to puncture that early! Ana and Nijane the other nurses in the team are part of the project too. Our center work for an early self-management; it is a challenge.

V como viagem :” do latim viaticum que significa provisões para ir longe….ato de ir de um a outro lugar relativamente afastados…”

Nos congressos de hemofilia sempre encontro cada vez mais pais, jovens e não tão jovens portadores da disfunção, que aproveitam a ocasião para participar ativamente, assistindo e dando aos palestrantes seus pareceres.

Isto me motiva a buscar e a caprichar na escolha das palavras para explicar o que eu quero dizer de uma maneira simples e me colocando nos seus lugares. Se eu tivesse um filho com hemofilia eu gostaría de ouvir coisas claras , idéias para lidar melhor com a disfunção e material didático e psicológico para facilitar a aprendizagem. Gostaria de “viajar” em sugestões e projetos que deram certo em outros centros, procuraría inspirações….

Agora sabemos que , quem tem hemofilia, pode viajar, carregando suas doses de fator consigo, ficando assim independente e responsável. Boa viagem!

Z like ZEN / Z como ZEN

Z LIike ZEN : ” Japanese form of Buddhism that stresses the importance of meditation more than the reading of religious writings..”

Pain, discomfort, disability to practice sport or usual activities when having a hemarthrosis or other bleedings, frustration…or any other momentaneous situation that don’t let you flow and be calm…USE MEDITATION, or VISUALIZATION.

You don’t not necessarily to be part of a religious group, but you can take advantage of some of their methods and practices.

It is proved that through relaxation, and visualizing (giving an image to your pain for example) the pain as an object that can be manipulated…the human being can manipulate “pain” and not feel it anymore by self-hypnosis.

The thing is to start this kind of approach that requires:

1. an open mind to alternatives different than the usual pain killers

2. faith in your own capacity of relaxation and own power of imagining

3. create a space/time in your schedule

4. practicing

In the next post I will invite people with hemophilia to discuss and do their comments on their experience with PAIN. I am very interested in this field of self control, hipnose and visualization. I have myself experienced the power of visualization and breathing techniques to control pain and facilitate healing. IT WORKS.

Z como ZEN: ” forma japonesa do Budismo que frisa a importância da meditação acima da simples leitura dos escritos sagrados”

Cheguei a última letra: o Z Percorri de A a Z para encontrar palavras que têm a ver com o mundo da hemofilia…e acho que nada melhor que ZEN para terminar:

Usamos a palavra Zen para falar de CALMA, BEM ESTAR e TRANQUILIDADE. Quem tem hemofilia sabe que deverá muitas vezes lidar com situações de dor aguda ou crônica, frustrações temporárias causadas por uma inesperada hemartrose, enfim…existem situações penosas que fazem parte do ser portador da hemofilia.

Quem tem hemofilia grave e moderada sentem mais vezes o lado da dor, imobilização até sarar por completo e o remanejamento de um plano en função de um problema nas articulações por exemplo.

Por isso, acredito que trabalhar a parte emocional e o bem estar psicológico é muito eficaz e vale a pena investir. A MEDITAÇÃO E A VISUALIZAÇÃO são instrumentos que se aprendem e de resultados comprovados

na sua eficácia em lidar com a dor e o bem estar.

Nos próximos textos irei convidar portadores da hemofilia que darão seus depoimentos sobre o tema ” cómo lidar com a dor? ” pessoalmente tive a prova que usando a visualização e as técnicas de relaxamento através da respiração posso controlar e lidar com a dor em pró de uma recuperação mais rápida e eficaz.

T as TIMING / T como TEMPO

T as TIMING : ” a) determining or regulating the time when an action or event occurs

b) skill in this, as a way of achieving the desired result…when to do something effectively right.”

In Hemophilia, BLOOD CLOTTING has a proper timing …a SLOW one. This SLOWNESS is dangerous in severe bleedings because the person can bleed internally for example for days and lead to death if proper measures are not taken.

Bleeding for a long time in a joint without infusing the factor 8 or 9 can lead to subacute hemarthroses.

SO , THE RIGHT TIMING is to be as QUICK AS POSSIBLE in detecting the bleeding at its start and taking the factor replacement therapy.

The slowness of clotting is symbolized by the dear turtle that do its best but needs the help of factor to boost the slowness and transform it into effective clotting.

T com TEMPO: ” a) a sucessão dos anos, meses, das horas…que envolve, para o homem, a noção de presente, passado e futuro.

b) momento ou ocasião apropriada para….”

Sabemos que a hemofilia é por definição uma lentidão na hora de coagular. Por falta de um dos fatores da coagulação o processo inteiro

fica atrapalhado. Essa LENTIDÃO pode ser perigosa levando à morte se a pessoa não for atendida; por exemplo no caso de hemorragia interna, como um traumatismo craneano.

O sangramento que dura muito tempo sem receber fator da coagulação danifica as articulações e provoca danos articulares que afetam os movimentos do corpo.

POR isso é muito importante que a pessoa com hemofilia faça seu tratamento de infusão de fator o mais rápido possível! se tiver a DDU deve usá-la e depois checar o sangramento no centro de hemofilia.

O like Omit / O como Omitir

OMIT : ” fail or neglect to do something; leave something not done, not include….”

A lot of boys hide their bruises or omit to inform their parents when they have a bleeding! why? most of them tell me that they are afraid of their parents’ reactions that vary from irritation, annoyance, nervousism, sadness and anxiety.

Until the age of 5 (more or less) the boy isn’t responsible for falling or use wrongly an object so if he gets hurt it is a good moment to explain things calmly…and reassure him that he will receive the proper medication right away.

And asking What for do you omit ? is an interesting question.

You ‘ll be surprised to hear that most kids don’t tell because they feel they bother their parents who are working hard, are tired, with no extra money to get to the hospital….

Kids have a big range of feelings, thoughts that WE adults have to discover and understand.

O como OMITIR :” ato de não mencionar algo, de reter informação e não dizer…”

Muitos meninos não comentam , escondem de seus pais quando se machucam. Demoram muito para contar ou são os pais que descobrem quando eles percebem que ele está mancando ou com dor!

Sabemos que ser tratado o mais rápido possível é muito importante para prevenir sequelas articulare.

Más PORQUÊ a criança esconde?? muitos dizem que é porque têm mêdo das reações dos pais!

reações que vão desde ficar bravos, ficar chateados, ficar angustiados….

Os pais têm de saber que até os 5 anos de idade (mais ou menos) a criança não é responsável de cair, ou machucarse se usou mal um brinquedo por exemplo.

Mas se perguntamos para a criança PARA QUê demorar para falar, ou para quê não contar? sabem o que elas respondem: é para não incomodar os pais, para não ser um peso na vida deles…porque eles sabem o quanto os pais trabalham duro, têm as vezes problemas financieiros…

Acho importante como educadores aproveitar a hora do machucado para explicar calmamente de que maneira evitar futuros dodóis e tentar entender os múltiplos sentimentos e idéias que nossos filhos têm!

M as Memory / M como Memorizar

MEMORY :” POWER OF THE MIND BY WHICH FACTS CAN BE REMEMBERED”

MEMORIZAR:” AÇÃO DE LEMBRAR, GRAVAR NA MEMóRIA”

got hurt, still bleeding? get the factor replacement, to accelerate the slowness (turtle) and transform it into a turbo turtle! now you have a firm clot!

Machucou e continua sangrando? toma o fator pela veia, acelera a lentidão da coagulação (tartaruga) e transforma isso numa tartaruga turbinada= coagulação eficiente.

Agora você terá um coágulo firme e forte!

Q like Question / Q como Questionar

Q like Question: ” form of expression in speech or writing that requests an answer from somebody”

This word has probably a link with another word called “quest”? which means the search for knowledge or happiness.

A child will always seek for answers: why can’t I play socker? why do I bleed so often and have to go to the hospital? what’s hemophilia? and in these questions parents may experience difficulties in explaining. Even if you don’t know HOW to explain, you may tell your son: ” I don’t really know how to explain yet, but I will search for you the answer….let’s do it together…let’s learn why you better choose another activity rather than socker!”…

Q como Questionar :” perguntar, duvidar de alguma decisão ou atitude”

As crianças sempre fazem perguntas e questionam as regras dos pais.

Na hemofilia é importante saber explicar Porquê não pode praticar por exemplo futebol, ou basquete.

A resposta do Não, não pode ser somente porque ele tem hemofilia. É Importante explicar o qué acontece dentro de seu corpo quando ele se expõe à atividades que vão lhe provocar batidas na canela, ou um chute na coxa por outro colega! E MUITO IMPORTANTE OFERECER OUTRAS OPÇÕES DE ATIVIDADES .

Então, se ele sabe que DEMORA MESMO para sarar e que precisa avisar ao responsável que se feriu, ele vai tomar o fator rapidamente e aprender a escolher a melhor atividade para si. Os pais têm que aceitar que os filhos as vezes se rebelam, expressam sua frustração, e fiquem tristes. Faz parte da aceitação e aprendizagem para viver cada vez melhor com a hemofilia. Dá para fazer um monte de coisas interessantes: video-games, damas e xadrez, caminhar, trotar, bater uma bola com pai ou um amigo, ping pong,….ler….aprender…..nadar, dançar…