X like X chromosome / X como cromossomo X

I would like to indicate the excellent monograph of RIVA MILLER about GENETIC COUSELLING, written for the WFH.toh-25_english_genetic_counselling ! click and read it enjoying a intelligent and clear text.

X like X chromosome:

“X is the sex chromosome found twice in normal females = XX and once, along with a Y chromosome, in normal males = XY.”

The X chromosome carries hundreds of genes (informations about how you are going to be). Few, if any, of them have anything to do with sex.

The inheritance of genes on the X follows special rules because males have only a single X chromosome, and genes on the X are expressed in males.

Genes inherited in this manner are said to be sex-linked or, more precisely, X-linked. An example is Hemophilia A and hemophilia B.

A boy with hemophilia is Xh Y (the h is the hemophilia gene) and the carrier of hemophilia which is a woman will be XhX.

Sometimes both X in a woman can have the gene of hemophilia…this is very rare and is due to A MUTATION in the other X chromosome or in both. We have cases as I wrote in an old post, of women with hemophilia.

X chromosome

X COMO CROMOSSOMO X : “cromo = cor e somo/a= corpo…..O X é o cromossomo sexual que se encontra duas vezes no caso da mulher (XX) e uma vez só, junto ao Y no caso de um homen (XY).

Estes cromossomos carregan informações sobre muitas características suas…como se vai ou não ficar careca ou se vai ter algumas disfunções como por exemplo a Hemofilia A e a Hemofilia B.

São características ligadas ao X.

Uma mulher portadora da hemofilia terá a hemofilia ligada à um dos X (exemplo XhX onde o h é a hemofilia).

Um homem que tem hemofilia será XhY. No caso do homem a hemofilia se expressa porque o X é que está sozinho!

Algumas mulheres (muito muito raro!) são consideradas hemofílicas porque além de ser portadora , o outro X delas sofre uma mutação genética e não funciona direito em relação a produção do fator da coagulação 8 ou 9.

Lembrem que: quem tem hemofilia nasce com a informação (gen da hemofilia) que o fígado não poderá produzir fator 8 ou 9 o suficiente ou produz o fator mas ele não funciona! fazendo que a coagulação seja muito muito lenta

L like lesion / L como Lesão

L like LESION : ” wound, injury….harmful change in the tissue of a bodily organ…”

L como LESÃO: ” Ferimento, pancada….alteração de um órgão de um ser vivo..”

THIS IS THE EASIER LESION TO DETECT! BECAUSE YOU SEE THE BLOOD !

ESTA É A LESÃO MAIS FÁCIL DE DETECTAR! PORQUE VOCÊ VÊ O SANGUE SAIR!

now, what a lot of people don´t know is: that a bleeding can occur INSIDE a joint or inside your body! you can´t see the blood , but you feel things like heat in the place which is swollen, pain,sometimes itchiness, redness….or you see blood in the urine or feces.

AGORA , MUITA GENTE NÃO SABE QUE EXISTEM SANGRAMENTOS INTERNOS. o SANGUE NÃO APARECE SAINDO DA PELE…MÁS EXISTEM SINAIS: INCHAÇO, VERMELHIDÃO, DOR, AS VEZES COCEIRA E, A COR VERMELHA OU ESCURA DA URINA E DAS FEZES!

SANDPLAY technique to cope with an orthopedic surgery/ Brincando na caixa de areia e se preparar para cirurgia

AFTER THE SESSIONS: he is brave, he knows that he is in pain sometimes, but that he is recovering well.

Adrion, you rock!

ADRION  VOCê é um menino inteligente, colaborador e sabe lidar com a dor (respirando profundo, se ajustando, pedindo ajuda aos pais e profissionais) você é um exemplo para  todos nos!BEFORE THE SURGERY

few sessions of play therapy:Sand Play

Algumas sessões de Jogo de Areia: montando a cena , brincando de cirurgia,lidando com os mêdos e expectativas.

Agressividade nas crianças…e na hemofilia?/Agressiveness in children…what about hemophilia?

Acho esta imagem muito poderosa: os felinos atacam sem piedade porque faz parte do ciclo da vida, morte e sobrevivência.

Nós humanos e os pequenos humanos temos um lado agressivo também, não tanto como os felinos ! más , quantas vezes vemos os meninos brincarem de video games nas lutas e matanças virtuais, nas aventuras perigosas que eles tramam no seus computadores e jogos eletrõnicos.

Faz parte deixar as crianças extravasarem seu lado agressivo nos jogos. E, quando se trata de um menino com hemofilia, tem que fornecer esta oportunidade de :

- expressar verbalmente a raiva que ele sente as vezes

-ensinar a maneira socialmente aceita de resolver conflitos, sem ter que brigar com as mãos e os pés!

- permitir que ele jogue porque na FANTASIA ele é TUDO QUE ELE precisa ser.

E porque na vida de todos os dias, ele não poderá jogar por exemplo partidas de futebol, rugby ou karatê. Então, a busca de um equilíbrio é necessário para um bom desenvolvimento de sua personalidade como um TODO.

FANTASY AND IMAGINATION help the child with severe hemophilia or with some physical limitation, to compensate in a healthy way his need to express his agressive side. In general, boys adore video games and movies where blood, fights and physical combat skills are happening.

Agressiveness is part of our wild and savage side and it doesn´t have always to do with hostile feelings. It has to do with a natural energy that requires attention.

We can´t repress it all the time: that´s why sportive activities are important for all kids. But when we deal with hemophilia, we notice that we have to find substitutes and find alternative sport activities that are adequate to each child situation.

At the end every kid must have fun and learn to manage his anger, or excitability in order to be a socially creative and adapted being .

R like Rehabilitation / R como Recuperação

REHABILITATION : ” process of recovering, restoring….that takes its time.”

Rehab has always 2 sides: the first is that it is an oportunity to fix something. But in order to do that we must recognize that something is not that well and need TIME and DEDICATION to get better.

The sequency is injury-factor replacement-rest-physiotherapy = rehabilitation

Rehabilitation INCLUDEs remembering the situation of getting hurt, to learn what happened.

The other day a young teenager with severe hemophilia A told me that he wanted to understand WHY he bleeded in his wrist if he didn’t do any kind of sport activity, he did nothing???

I told him, that some people had a bleeding after a bad position of a joint (posture during hours of studying, or sleeping) and the fact that he didn’t practice sport acitivity wasn’t in fact something good!! he probably was without muscles strong enough to protect the joint. The most important thing was to take care of the bleeding as quick as possible to avoid joint damage.

Here, Gabriel, 5, severe hemophilia A is doing his rehabilitation with his physiotherapist Dr Luciola from the CHESP (House of the Hemophiliac in São Paulo) after going through a joint aspiration and infiltration of corticoesteroids.

ADRION, IS NOW GOING THROUGH THE PROCESS OF REHABILITATION TOO. HE IS DOING WELL.

R como Recuperação :” re-aver, tornar a ter novamente, melhorar…”

Aqui na foto, Gabriel, 5 anos e com hemofilia A grave, pratica exercícios fisioterápicos sob os cuidados da dra Lucíola do Chesp (casa do hemofílico de São paulo). Ele tinha acabado de fazer uma aspiração do joelho com infiltração de corticoesteroides.

Recuperação significa tanto a recuperação de um estado físico, mental que perdeu-se por um momento como também significa melhoría.

Para adequar esta imagem à hemofilia…posso dizer que uma criança com esta disfunção aprende o tempo todo a se conhecer, sabe detectar rapidamente um sangramento, sabe que é um processo o ATO DE SARAR,

e depois do machucado vem um tempo para se-recuperar e para refletir também. A Fisioterapía é um momento MUITO importante na vida de uma pessoa com hemofilia…permite fortalecer a parte do corpo machucada, otorga um momento de concentração e auto-conhecimento. Permite portanto uma rápida volta ao estado funcional.

Play therapy for a joint aspiration/ (vale a pena ver de novo): Ludo terapia para uma aspiração com anestesia local

C like CALM / C como Calma (the origen in greek comes from Kauma= flame!!)

CALM: “still, not nervous nor agitated” and I would define it as a  “State of spirit that maintains tranquility”

Calm is for most people a Quality….I agree. When we are calm, we can feel things better  and discriminate better our feelings too. In this way, a parent for example that see his child giving a show in a supermarket by crying, shouting ….can manage better the situation. And stop quickly the disaster ofL.Bourgeois, 2005

being exposed and feeling upset. But CALMNESS cannot be only defined by STILLNESS. You can be calm but extremely focused and full of energy! A child with hemophilia can do his self – infusion calmly and yet laugh, telling stories or singing. As I wrote the origen of the word Calm is Kauma which means flame, heat…how come? when we are calm we are full of concentrated but at the same time fluid vibes. !!!

C como CALMA ou CALMO: ” “serenidade, sossego” “grande calor atmosférico, geralmente sem vento”

A palavra vem do latim CAUMA e do Grego KAUMA que significa “calor ardente, chama!!!”

Ou seja ser calmo não significa ser frio, sem ánimo. Estar calmo pode se observar quando a pessoa se sente SEGURA do que faz, quando SABE de que maneira proceder numa situação de perigo ou numa situação inesperada. Um exemplo claro é quando um filho de 2-3 anos dá aquele show de choro, esperneia, grita num lugar público porque está frustrado, ou desapontado. Os pais que conseguem manter a CALMA , não enganchando na raiva expressa do filho/a, sabem que va passar e não gritam com ele. Sabem que eles devem atrair a atenção do filho PARA OUTRA COISA para assim mudar de foco.

Uma criança que faz sua auto-infusão pode ser calma e mesmo assIm estar cantando, rindo, contando histórias, cheio de energía! a origem da palavra vem da chama, ou seja ardor, fogo! cómo pode não é?? pois é: uma pessoa calma é uma pessoa que sabe usar sua energia de uma maneira focada e certeira.

Igor ´s challenge / O desafio de Igor

Igor is very funny…he is with us at the Hemophilia Center of Sao paulo  from the day he was borned.

At first he was afraid of needles , natural… and then little by little he was trained by our nurse  Eliane and he got more confidence by playing with the Flash cards HEMOACTION (this card is number 27) and he smiled when I asked him: “ah ..Igor is in this phase now??” NOWADAYS…THINGS  are smoother..he likes to come to the Center and we wellcome him! Bravo Igor.:)

No começo Igor tinha muito medo de tudo, claro que de agulhas também. Ficava muito grudado na mamãe Sylvia…ele é muito engraçado, esperto…e vai para escolinha! Fomos fazendo nosso trabalho de conscientização e aprendizagem la no centro de hemofilia: com a Eliane e a equipe ele foi se acostumando as agulhas de auto-infusão de fator e aos poucos…se soltando e ficando feliz. Parabéns!

P as Prevention / P como Prevenir

P as Prevention: ” avoid something to happen”

Living with hemophilia can be easier if we help families and young patients to prevent

self exposure to dangers, or low self esteem or emotional problems by

1. LEARNING ABOUT BODY FUNCTIONS LIKE CLOTTING, HEALING

2. LEARNING HOW TO FEEL THE BODY IN MOVEMENT AND PROMOTE SELF-CONFIDENCE

3. ENCOURAGING THE CHILD, SIBLINGS AND PARENTS TO EXPRESS THEIR THOUGHTS AND FEELINGS ABOUT HEMOPHILIA

4. SEEKING TOGETHER AS A TEAM FOR ADAPTATIONS AND SOLUTIONS FOR EACH FAMILY ‘ s SITUATION.

P como PREVENÇÃO: ” impedir algo de acontecer”

Podemos viver e con-viver com a hemofilia de uma maneira mais fácil prevenindo: a instalação de problemas emocionais na criança e nos pais como sentimentos de baixa auto-estima, falta de ânimo, passividade e exposição desnecessária a perigos.

DE QUÉ MANEIRA?

1. ENSINANDO DESDE CÊDO SOBRE O FUNCIONAMENTO INTERNO DO CORPO, NO CASO: MACHUCADOS, COAGULAÇãO, IMPORTÂNCIA DO FATOR , DA FISIOTERAPIA…

2. ENSINANDO A SENTIR O PRÓPRIO CORPO EM MOVIMENTO, CADA PASSO, CADA PISADA AUMENTANDO ASSÍM A AUTO-CONFIANÇA do menino.

3. ENCORAJANDO A EXPRESSÃO DOS SENTIMENTOS E IDÉIAS A RESPEITO DA HEMOFILIA DE TODOS NA FAMÍLIA.

4. PROCURAR JUNTOS SOLUÇÕES E ADAPTAÇÕES A SEREM FEITAS PARA RESOLVER OS PROBLEMAS PSICO-SOCIAIS DE CADA FAMÍLIA.

Second round: A like Admiration /A como Auto-conhecimento

This is the second round of : From A to Z for hemophilia, with humor and good sense,

frederica

A like ADMIRATION : ” feeling of respect, warm approval or pleasure for somebody or something done…”

We watch and enjoy the admirable records of so many athletes, criative businessmen or other admirable performances… i can imagine the hours, days, months and years of hard work and dedication to get to results.

I admire that endurance…and I always think and what about us? simple “mortals” ? well I am the kind of person who admires too the “little” efforts, the anonymous people who keep our city clean at dawn, my daughter’s (Rubi) effort to not leave her things always on the floor, I admire my collegues at work who have patience and kindness, I admire when a boy faces his vein and says to himself that he is going to be autonomous and infuse factor.

A como AUTO-CONHECIMENTO: ” auto:  sí mesmo, e conhecer: ter noção, informação, saber…”

Olimpíadas!!!! fico pensando o quanto os atletas aprendem durante anos de treino a se CONHECER!! conhecer

até onde chega, seus limites e sempre tentar superá-los, seus potenciais e sempre : desenvolvê-los.

Eles vão , muitas vezes, longe demais…mas é belo ver e admirar o esforço e torcer.

Digo para os JOVENS COM HEMOFILIA do Brasil: ainda não temos a profilaxia em todos os estados para fornecer e elevar o fator 8 ou 9 no seu sangue e assim poder praticar atividades mais puxadas , esportivas e não sangrar. AINDA não! MAS O QUÉ é que têm???? vocês têm vocês mesmos, seu corpo para cuidar, amar e conhecer. Você tem seus mêdos para vencer, sua desconfiança de um futuro melhor para encarar!

Você conhece sua hemofilia? sabe se ela é grave, moderada ou leve? sabe o que isso significa de fato? sabe explicar e falar da hemofilia de uma maneira normal, sem dúvidas?? sabe fazer os exercícios de fisioterapia direito? é aplicado, cuidadoso? sabe que não deve brigar, bater nos outros. Aprender a negociar, prevenir brigas idiotas?

ENTÃO SE SABE RESPONDER A TODAS ESSAS PREGUNTAS…PARABéNS!: medalha de ouro para seu auto-conhecimento de ótimo nível

U como União / U like UNDERSTAND

U como UNIÃO : ” Agrupados física ou mentalmente, reunidos, juntos…”

É assim que devemos ser os que trabalham juntos, os que vivem juntos…

Unirse para conseguir mais qualidade de atendimento, mais bem estar para nossos pacientes…

Os próprios portadores da hemofilia teríam que se comunicar mais, pedir mais Fator do governo, unirse para boas causas.

U LIKE UNDERSTAND: ” grasp the meaning of words, a situation, a person….”

For a family with hemophilia , understanding what the blood clotting disorder will mean in they day to day life is a long and complex process. Each child is unique in his way to manifest the symptoms, is unique in his understanding of hemophilia! So it is up to us family members and care agents to provide clear informations about hemophilia BUT ALSO be HIM TO BUILT A PERSONALITY where he can improve his natural skills and deal with his limitations with courage and criativity. I invite you to read the monograph about

toh-44_psychosocial-care

toh-44-psychosocial_sp

psychosocial-care-frederica-cassis.

And give me a feed back after…:)

” A ” like AFRAID ” A ” como AUTO-INFUSÃO

A

Afraid= worried or anxious about something…

One of the moment that can frightens a kid , generally babies and kids until their 7 is when they are afraid of needles (some adults are still afraid too! ) One tip is to you spread some anaestesic ointment in the place where you are going to receive the needle minutes before.

Don’t be too afraid of needles, you need to learn how to do your replacement factor therapy as soon as you can…it is much easier after that. You can be independant!!

A

Auto-infusão:

Tão importante ! agora saiba que no nosso centro de hemofilia , a enfermeira Eliane e sua equipe formam crianças desde a idade de 5 anos para se auto-infundir o fator! esta é a Eliane

Emotional prophylaxis

In countries like ours (Brazil) and most countries of the globe (in Africa, Asia…just to mention continents)…the situation of having Factor a go-go is not a reality! sorry for the term a go go but it is the truth, a hard one: people with hemophilia can´t rely on having Factor VIII or IX as a prophylaxis.

To be on Prophylaxis means to receive Factor infusion when you are not bleeding yet !( it is called Replacement therapy too) it means that you can elevate the % of factor in your blood and therefore be transform your “severe” hemophilia (with less than 1% of factor) to a moderate hemophilia or a mild hemophilia! (more than 5%) .

Of course this , in terms of quality of life is a huge difference! kids with the possibility of receiving factor 3 times a week can prevent bleedings, can practice more sportive activities etc…

Ok, but here we don´t have this prophylaxis for all our children yet! Actually some kids receive prophylaxis as a treatment . That´s a big step and a good start..

So, I came with the idea of Emotional prophylaxis!!!

EMOTIONAL Prophylaxis is about : let´s do more with less!

it´s about facing reality and transform it into a better one. How? well,  I never believed that if you have more money, or more clothes , you are happier. It can help though if you know how to administrate it well …

I mean, people are not only a body or a vein which will receive factor. Who has hemophilia is a person, a student, a son, somebody with dreams, with desires, with limitations and possibilities that have to be considered, elaborated and empowered. A young boy with or without hemophilia will grow, will go to school, will want to work, to date… (and I hope so…because I´ve seen parents who don´t imagine that for their sons). Knowing their hemophilia better, learning how to cope with its characteristics, prepare their personality in a more flexible one. The person with hemophilia will see himself more than just one thing: a man with a physical disability. He will see himself as a Man first.

As a psychotherapist I offer shots of consciousness, care and courage. This is emotional prophylaxis.

N like NO / N como Negar

N like NO : ” word used to indicate that something is not allowed”

FOR KIDS with hemophilia, Von Willebrand…. when parents have to restrain their child’s impulses to jump, play, run…

Remember : give your children FEW “No” and a lot of ” YES” options!

if he can’t play outside yet because he is recovering from a hemorrhage, offer instead another activity explaining that he has to learn to be PATIENT and give his body TIME TO HEAL.

if the NOs are because you are afraid as a parent that he’ ll get hurt, please seek for support with a care agent at your center! Your kid must enjoy his childhood and MOVE HIS BODY.

Always give alternatives but be firm when you really have to say the word NO.

N como NEGAR : ” dizer que não é verdadeiro, recusar”

é muito fácil falar “Não” para uma criança que tem problemas de sangramentos, a razão mais óbvia é que ele pode MACHUCAR. ! Más nem sempre é correto PROIBIR, recusar que ele experimente uma atividade esportiva nova, ou que ele brinque com um amigo batendo uma bola… é saudável que ELE POSSA EXERCITARSE, APRENDER A CONTROLAR SEUS IMPULSOS desde pequeno.

DIGAM MENOS “NO” E MAIS “SIM” para seu filho, oferecendo outras alternativas para as coisas que ele não pode fazer. Por ex. Não para jogar uma partida de futebol , SIM para bater uma bola com o pai ou um amigo.

About SPORT ACTIVITY : my presentation in Bangkok / caros amigos esta apresentação ..

somente disponível em Inglês.

participation-in-sports-bangkok-04-2 (click)

click and tell me what do u think as a care agent, parent or young boy with hemophilia