Existem meninas com hemofilia? Girls with hemophilia?

A hemofilia quando ocorre em mulheres é geralmente devido a uma mutação genética do outro cromosomo X. Por exemplo. um X é portador do gen da hemofilia e o outro X sofre ao mesmo tempo uma mutação que o faz se comportar como se tivesse também o gen da hemofilia.

é muito raro mesmo isto acontecer!

Eu conheço 2 . Gosto muito de conversar com elas, nos conhecemos há muitos anos.Uma é adulta com três filhos e a outra é adolescente.

A hemofilia é uma disfunção da coagulação muito rara. 1 em 10.000 nascimentos de Meninos para Hemofilia A (falta de fator número VIII) e 1:40.000 nascimentos para hemofilia B (falta de Fator número IX).

O tratamento para as meninas é fazer infusões de fator quando ocorre um sangramento. Também existe a possibilidade de fazer profilaxía: ou seja tomar o fator 2 a 3 vezes por semana para manter o nível da proteína alto no sangue .

Para se ter uma idéia: nosso nível de protéina da coagulação Fator VIII ou IX (para coagular direito) é de 40% a 100%.

A pessoa com hemofilia está abaixo dos 40 % podendo chegar a ter menos de 1% no sangue (caso da hemofilia grave)

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I ´ve met two.

One is an adult with 3 children and the other one is a teenager.

Hemophilia is a very rare blood clotting disorder: 1:10.000 BOYS has Hemophilia A and 1:40.000 for hemophilia B.

For GIRLS is even much much more rare…1: million ….it happens because both chromosomes X present an alteration or mutation and the liver (our blood clotting factors Factory) is not capable to produce enough or at all one of the protein.